Гемофилия

Гемофилия

Содержание

Несворачиваемость крови, она же гемофилия

Гематолог

Высшее образование:
Гематолог
Самарский государственный медицинский университет (СамГМУ, КМИ)
Уровень образования — Специалист
1993-1999

Дополнительное образование:
«Гематология»
Российская Медицинская Академия Последипломного Образования

Контакты: ivanova@cardioplanet.ru

Обычно небольшие кровотечения останавливаются в течение 10 минут. Именно столько времени нужно элементам крови, чтобы «залатать» поврежденный сосуд. Но так происходит не всегда. Невозможность остановить кровь может привести к тяжелым последствиям. Как называется болезнь, связанная с несворачиваемостью крови? Она известна еще с античных времен и называется гемофилией.

Что такое гемофилия?

Гемофилия – это болезнь, при которой кровь не свертывается. Заболевание не может возникнуть в течение жизни, так как имеет исключительно генетическое происхождение. Передается оно только по материнской линии детям мужского пола. Сами женщины ею почти не болеют. Для того чтобы девочка родилась с наследственной патологией гемостаза должны сочетаться два фактора – мать является носительницей поврежденного гена, а отец болеет гемофилией.

Почему мы не погибаем от кровотечений?

У здорового человека в крови содержатся белки, которые отвечают за восстановление целостности кровеносных сосудов. Если стенка сосуда повреждена, организм запускает ряд биохимических процессов, которые можно разделить на три этапа:

  1. Первичная остановка кровотечения (гемостаз) путем спазма сосуда и закупорка повреждения тромбоцитами. Они склеиваются и образуют своеобразную пробку. На это уходит 3 минуты.
  2. Далее в крови начинают образовываться специальные белки – нити фибрина, из них формируется тромб. Происходит процесс свертываемости крови (коагуляция), который и завершает полную закупорку стенки сосуда. Длительность коагуляции – 10 минут
  3. Когда целостность сосудистой стенки полностью восстановлена, тромб за ненадобностью растворяется.

Основной стадией является процесс образования тромба. В нем принимают участие факторы свертываемости крови – белки, присутствующие в плазме крови. Их так и называют – плазменные факторы свертываемости. Если отсутствует хотя бы один из них, кровь не сворачивается.

Классификация и степень тяжести заболевания

Отсутствие или низкое содержание в плазме крови факторов свертывания происходит по причине мутации гена, который отвечает за их синтез. В зависимости от того, какого фактора не хватает, различают три вида болезни:

  1. Недостаток антигемофильного глобулина (фактор VIII) вызывает нарушение образования протромбиназы. Такую гемофилию называют классической (А). На нее приходится до 85% случаев заболевания.
  2. Когда отсутствует или содержится в малом количестве плазменный фактор IX (компонент тромбопластина), диагностируют гемофилию В. Ей страдает около 13% больных.
  3. Гемофилия С встречается крайне редко (1 – 2%) и возникает из-за дефицита предшественника тромбопластина (фактор XI).

Тяжесть болезни определяется степенью активности плазменных факторов свертываемости крови. Если они отсутствуют полностью или их содержание не превышает 1%, болезнь протекает тяжело. Средняя степень тяжести наблюдается при содержании факторов свертываемости в 1- 5%. Если его количество превышает 5%, говорят о легкой форме. Тяжелая и среднетяжелая степени проявляются сразу после рождения или в течение первого года жизни ребенка. Легкая стадия может манифестироваться только к школьному возрасту.

Симптомы несвертываемости крови

Основным симптомом являются кровотечения, которые трудно остановить. Сразу после рождения – это кровотечение из культи пуповины. Сдерживающим фактором для развития клинической картины в младенческом возрасте является грудное молоко, содержащее достаточное количество тромбокиназы.

Развитие симптомов в детском возрасте

Когда ребенок начинает осваивать окружающее пространство, у него появляются гематомы и кровоизлияния под кожу. Причиной кровотечений становится любая травма – прорезывание и выпадение зубов, прикусывание языка, царапина, ушиб, вмешательства в виде подрезания уздечки языка, уколов. В годовалом возрасте у ребенка начинаются носовые кровотечения. Геморрагический синдром усиливают детские инфекции – корь, ветрянка, ОРВИ, краснуха. После них появляются множественные точечные кровоизлияния на коже.

По мере взросления симптомы усугубляются. Начинаются крупные внутренние кровоизлияния, истечение крови в суставы – гемартрозы. Их могут спровоцировать ушибы, небольшие травмы или они начинаются самопроизвольно. Гемартрозы вызывают сначала частичное, а затем полное обездвиживание сустава. В основном страдают колени, локти и голеностопы. При тяжелой форме патологический процесс способен вывести из строя до 12 суставов. К подростковому возрасту ребенок может стать инвалидом.

Клинические проявления у взрослых

Постепенно неоднократные внутрисуставные кровоизлияния приводят к развитию серьезных нарушений:

  1. Деформирующий остеоартроз, когда нарушается двигательная активность вследствие искривления костей таза, позвоночника, стоп. В связи с этим развивается гипотрофия мышц.
  2. Хронический синовит – воспаление внутренней оболочки сустава и накопление в нем жидкости.

Кровь может изливаться в мягкие ткани. Образующиеся между мышцами гематомы не рассасываются и, увеличиваясь, сдавливают сосуды, вызывая ишемию окружающих тканей вплоть до атрофии мышц и гангрены. По частоте осложнений на первом месте стоит гемартроз. Следом идут гематомы. Третье место занимают почечные, желудочно-кишечные кровотечения кровоизлияния, поражающие центральную нервную системы. Вторичным и очень серьезным заболеванием, сопровождающим низкую сворачиваемость крови, является анемия, развивающаяся вследствие постоянной кровопотери.

Проявления гемофилии у женщин и носителей дефектного гена

Для женщин носительство гемофилии не проходит бесследно. Их кровь обладает более низкой свертывающей способностью, чем у здорового человека. Но это не проявляется клиническими признаками и не влияет на здоровье. Женщина, болеющая гемофилией, имеет стандартный набор симптомов. Для нее серьезную опасность представляют массивные родовые кровотечения.

Диагностика и лечение

Основным диагностическим тестом является коагулограмма с определением времени свертывания крови. Анализируется:

  • скорость образования сгустка крови;
  • тромбиновое время — анализ на качество и количество фибриногена (определяется время, за которое образуется фибриновый сгусток);
  • протромбин – тест, определяющий наличие и функциональность плазменных факторов свертываемости.

Гемофилию дифференцируют от других заболеваний со схожими клиническими проявлениями – болезни Виллебрандта (ей болеют мужчины и женщины), апластической анемии, хронических лейкозов.

Вылечить гемофилию невозможно. Терапия направлена на поддержание и контроль состояния больного. Основа ее – постоянное введение в кровь недостающих факторов свертывания. Инъекции необходимо делать 2 – 3 раза в сутки. При кровотечениях больному назначается постельный режим, введение препаратов, защищающих сосуды и останавливающих кровь. Гемартрозы лечат путем обездвиживания сустава и откачивания скопившейся в нем крови. Затем назначается гормональная терапия путем введения препарата (преднизолона) в сустав.

Умереть от незначительного, пусть даже продолжительного кровотечения в наше время невозможно, так как существующие препараты позволяют привести состав крови в состояние, близкое к здоровому. У больного, особенно ребенка, всегда должен быть при себе «паспорт гемофилика» — карточка, в которой указан диагноз (для скорой помощи) и координаты родителей или близких людей.

Гемофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания.

Гемофилия была известна еще в древнем мире. Однако впервые была выделена в самостоятельное заболевание и подробно описана в 1874 году Фордайсом. Гемофилия является очень серьезным и опасным заболеванием.
Гемофилия – это наследственное заболевание, которое характеризуется повышенной склонностью к кровотечениям. Причина данного заболевания – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме. Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Как работают гены и что такое генетические заболевания?

Рассмотрим понятие рецессивных и доминантных генов, поскольку это необходимо для дальнейшего понимания особенностей проявления гемофилии. Дело в том, что все гены подразделяют на доминантные и рецессивные. Как известно, каждый человек получает набор генов от обоих родителей – матери и отца, то есть имеет два варианта одного и того же гена. Например, два гена цвета глаз, два – цвета волос и прочее. При этом каждый из генов может быть доминантным или рецессивным. Доминантный ген проявляется всегда и подавляет рецессивный, а вот рецессивный проявляется – только когда он есть в обеих хромосомах – материнской и отцовской. Например, ген карих глаз – доминантный, а ген голубых глаз – рецессивный. Это значит, что если ребенок получит от матери ген карих глаз, а от отца – ген голубых, то родится он с карими глазами, то есть доминантный ген кареглазости проявится и подавит рецессивный ген голубоглазости. Чтобы ребенок родился с голубыми глазами нужно, чтобы и от матери, и от отца он получил два рецессивных гена голубоглазости, только в этом случае проявится рецессивный признак – голубые глаза.

Почему болезнь передается по женской линии, а болеют ею только мужчины?

Вернемся к гемофилии. Особенность гемофилии состоит в том, что женщины являются носителями данной патологии, а болеют мужчины. Почему это так? Ген гемофилии является рецессивным и находится в половой Х – хромосоме. Его наследование сцеплено с полом. То есть для его проявления необходимо наличие двух Х – хромосом с такой мутацией. Однако у женщины имеется две половые Х хромосомы, а у мужчины Х и Y – хромосомы. Посему у женщины должна быть мутация в обоих Х – хромосомах, чтобы проявилась болезнь – гемофилия. Однако такой факт невозможен. Почему? Когда женщина беременеет девочкой с мутациями в обоих Х – хромосомах, на 4 неделе беременности, когда начинается процесс образования собственной крови плода, происходит выкидыш, поскольку такой плод нежизнеспособен. Поэтому девочка может родиться только с мутацией в одной Х – хромосоме. А в этом случае болезнь не проявится, так как доминантный ген второй Х – хромосомы не даст проявиться рецессивному, ведущему к гемофилии. Поэтому женщины являются только носителями гемофилии.
У мальчиков же одна хромосома Х, а вторая Y, которая не содержит гена гемофилии. В этом случае при наличии рецессивного гена гемофилии в Х – хромосоме, в Y – хромосоме нет другого доминантного гена, чтобы подавить этот рецессивный. Поэтому у мальчика ген проявляется, и он болеет гемофилией.
Гемофилия у женщины – «викторианская болезнь»
В истории известен только один пример женщины, болевшей гемофилией – это королева Виктория. Однако у нее данная мутация произошла уже после рождения, поэтому данный случай уникален и является исключением, которое подтверждает общее правило. В связи с данным исключительным фактом гемофилию называют также «викторианской болезнью» или «царской болезнью».

Какие бывают виды гемофилии?

Гемофилия подразделяется на три типа А, В и С. При гемофилиях всех трех типов в крови нет необходимого количества белка, который называется фактором свертывания и обеспечивает свертывание крови, а также остановку кровотечения. Таких факторов свертывания всего 12. При гемофилии А в крови имеется недостаток фактора номер VIII, при гемофилии В – недостаток фактора номер IX, а при гемофилии С – фактора номер XI. Гемофилия типа А является классической и составляет 85% от всех видов гемофилий, на гемофилии В и С приходится, соответственно, 15% от общего числа всех случаев гемофилии. Гемофилия типа С стоит «особняком», так как ее проявления значительно отличаются от проявлений гемофилий В и А.Проявления же гемофилии А и В – одинаковы. Гемофилия С чаще всего встречается у евреев – ашкенази, причем могут болеть и женщины, а не только мужчины. На сегодняшний день гемофилия С вообще исключена из гемофилий, поэтому мы рассмотрим гемофилии А и В.

Что опасно для больных гемофилией?

Чем же проявляется гемофилия? Каковы ее признаки? Среди людей бытует мнение о том, что больной гемофилией должен оберегаться от малейших незначительных травм: порезов, укусов, царапин и прочее. Так как эти незначительные повреждения могут привести человека к смерти из-за кровопотери. Однако это явное преувеличение. Опасны для таких людей сильные травмы, сильные кровотечения, удаление зубов и хирургические операции. Конечно, не следует пренебрегать мерами безопасности – необходимо остерегаться ушибов, травм, порезов и т.д. Особенно опасными являются рваные раны. Особенно тщательно необходимо объяснить нормы поведения детям и подросткам, больным гемофилией, так как у детей и подростков высокая двигательная активность, много контактных игр, что может приводить к случайным травмам.

Врожденные и детские симптомы гемофилии

При наличии гемофилии А или В у ребенка с рождения выявляются такие симптомы:

  1. образование гематом (синяков) на самых различных местах (под кожей, в суставах, во внутренних органах). Эти гематомы образуются вследствие ударов, ушибов, травм, падений, порезов и т.д.
  2. кровь в моче
  3. обильное кровотечение вследствие травмы (удаление зубов, хирургические операции)

У новорожденных детей, как правило, имеются гематомы на голове, ягодицах, развивается кровотечение из перевязанной пуповины. У детей во время прорезывания зубов также часто возникают кровотечения и кровоизлияния. В детском возрасте кровотечения из носа и рта возникают довольно часто. Причиной носовых и ротовых кровотечений служит прикусывание щеки, языка, ковыряние в носу и ранение слизистой носа ногтем и т.д. Травма глаза с последующим кровоизлиянием в глаз может привести к слепоте. Обращает на себя внимание тот факт, что данные симптомы особенно выражены в раннем возрасте, а по мере взросления человека они становятся менее выраженными. Однако, главное свойство – основной симптом – склонность к кровотечениям, конечно, остается.

Когда развивается кровотечение у больных гемофилией?

Для больных гемофилией характерно развитие кровотечения не только сразу после травмы, но и через некоторый промежуток времени развитие повторного кровотечения. Такое повторное кровотечение может развиться и через несколько часов, и через несколько суток. В силу данных причин, если больному гемофилией необходима операция или удаление зуба, то необходимо тщательно подготовить человека к операции и проводить ее только в случае крайней необходимости.Длительные кровотечения способствуют также формированию постгеморрагических анемий.

В каких областях чаще бывают кровоизлияния у больных гемофилией?

Частота кровоизлияний в суставы при гемофилии доходит до 70%, частота образования подкожных гематом (синяков) – 10-20%. И наиболее редко при гемофилии происходят кровоизлияния в центральную нервную систему и желудочно – кишечные кровотечения. Гематомы преимущественно локализуются в тех местах, где мышцы испытывают максимальную нагрузку – это мышцы бедер, спины и голени. Если человек использует костыли, то появляются гематомы и в подмышечных впадинах.

Гематомы для больных гемофилией обычное дело

Гематомы больных гемофилией напоминают опухоль по внешнему виду и рассасываются в течение длительного промежутка времени, который составляет до 2 месяцев.Иногда, когда гематома долго не рассасывается, может возникнуть необходимость ее вскрыть. При образовании обширных гематом возможно сдавливание окружающих тканей и нервов, что приводит к нарушениям чувствительности и движений.

Гемоартроз – частое проявление гемофилии

Кровотечение в суставы – это наиболее специфический для гемофилии симптом. Кровоизлияния в суставы являются причиной формирования у больных гемофилией заболеваний суставов – гемоартрозов. Данное поражение суставов приводит к заболеваниям всей опорно – двигательной системы, и, как следствие, к инвалидности. Гемоартроз развивается наиболее быстро у больных с тяжелыми формами гемофилии, иными словами, чем тяжелее протекает гемофилия – тем быстрее у человека развивается гемоартроз. Первые признаки гемоартрозов развиваются к 8 – 10 годам. При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния в суставы происходят самопроизвольно, а при легком течении – вследствие травм.

Кровь в моче, заболевания почек при гемофилии

Гематурия (кровь в моче) может протекать бессимптомно или сопровождаться острой болью, приступом почечной колики, которая возникает при прохождении сгустков крови по мочевыводящим путям. У больных гемофилией могут развиваться такие заболевания почек как пиелонефрит, гидронефроз и капиллярный склероз.

Какие лекарства нельзя принимать больным гемофилией?

Больным гемофилией категорически противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови, такие как ацетилсалициловая кислота (аспирин), бутадион и т.д.

Признаки гемофилии у новорожденных

Если у новорожденного ребенка долго не останавливается кровотечение из пуповины и имеются гематомы на голове, ягодицах и промежности, необходимо сдать анализы на наличие гемофилии. К сожалению, предсказать рождение ребенка с гемофилией на сегодняшний день невозможно. Существуют методы пренатальной (дородовой) диагностики, но они не являются широко распространенными ввиду их сложности. Если в семье у мальчика имеется гемофилия, то его сестры являются носителями гена гемофилии и у них могут родиться дети, больные гемофилией. Поэтому семейный анамнез имеет огромное значение в прогнозе рождения детей, которые могут страдать данным заболеванием.

Диагностика гемофилии

Для диагностики гемофилии используют такие лабораторные методы:

  1. определение количества факторов свертывания в крови
  2. определение времени свертывания крови
  3. количество фибриногена в крови
  4. тромбиновое время (ТВ)
  5. протромбиновый индекс (ПТИ)
  6. международное нормализованное отношение (МНО)
  7. активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
  8. микст – АЧТВ

При наличии гемофилии отмечается увеличение свыше нормальных значений следующих показателей: времени свертывания крови, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), тромбинового времени (ТВ), международного нормализованного отношения (МНО). Также наблюдается уменьшение ниже нормальных значений протромбинового индекса (ПТИ), но нормальные значения микст – АЧТВ и количества фибриногена. Основным показателем, характеризующим гемофилию А и В является уменьшение концентрации или активности факторов свертывания в крови, VIII– при гемофилии А и IX – при гемофилии В.

Лечение гемофилии

Данное заболевание является неизлечимым, его можно только контролировать и проводить поддерживающую терапию. Для этого людям, страдающим гемофилией, вводят растворы фактора свертывания, которого у них в крови не достаточно. В настоящее время данные факторы свертывания получают из крови доноров, или крови специально выращиваемых животных. При правильном лечении продолжительность жизни больных гемофилией не отличается от продолжительности жизни людей, не страдающих данной патологией. Однако в связи с тем, что препараты для лечения гемофилии изготавливают из крови доноров, то больные гемофилией находятся в группе риска по таким опасным заболеваниям как СПИД и гепатит.
Наседкина А.К.

Беременность при гемофилии: как планировать зачатие, и как проходят роды

Среди множества заболеваний крови особое место занимает гемофилия, не диагностированная пренатально или в раннем детстве, она может стать причиной мучительной смерти человека. В настоящее время в мире от этой патологии страдают около 500 тысяч человек. Подробнее о гемофилии: что это за болезнь и лечится ли она.

Гемофилия: понятие заболевания и его основные характеристики

Гемофилия это наследственное заболевание человека проявляющееся в нарушении свертываемости крови. Она часто провоцирует неожиданные кровоизлияния в мышечную ткань, суставы или внутренние органы. Для больных большую опасность представляют кровоизлияния в мозг или другие органы, даже если причиной этого стали незначительные травмы.

Очень часто пациенты с подобным диагнозом становятся инвалидами из-за большого количества кровоизлияний в суставы и мышцы.

Основным симптомом гемофилии является повышенная кровоточивость с момента рождения, проявляющаяся подкожными, межмышечными, субфасциальными, забрюшинными гематомами, возникающими из-за различных трав, хирургических вмешательств. Так же у больных может проявляться гематурия, гемартрозы больших суставов, возникновение контрактур и анкилозов.

Интересно! Гемофилию часто называют «королевской болезнью», так как ее носителем являлась королева Великобритании Виктория. Именно благодаря наследственному фактору заболевания патология проникла почти во все королевские семьи Европы и стала причиной смерти нескольких королевских потомков.

Откуда появляется патология

Заболевание носит наследственный характер, причем наследуется только по женской линии, а болеют практически только мужчины. Заболевание возникает из-за патологических нарушений в Х хромосоме. Существуют три типа заболевания:

  1. А-гемофилия, провоцирует недостаток в крови антигемофильного глобулина (фактор VIII) Эта патология самая распространенная, ней страдают около 80% всех гемофиликов.
  2. В-гемофилия — в крови наблюдается недостаток плазмы IX (Кристмаса). При данном типе происходит нарушение процесса образования вторичной коагуляционной пробки.
  3. С-гемофилия в отличие от двух первых видов, которыми болеют в основном (99%) мужчины, данный тип имеет аутосомный рецессивный либо доминантный тип наследования, из-за чего патология может встречаться у представителей обоих полов. Чаще всего она встречается у евреев-ашкеназов.

Важно! В последние годы С-гемофилию исключают из классификации заболевания, из-за того что патология практически не встречается. Гемофилия классифицируется в зависимости от тяжести патологии:

  • Легкая степень — уровень недостающего плазменного фактора более 5%. Впервые проявляется после 6−7 лет. Кровотечения при гемофилии не очень интенсивные.
  • Средняя степень — уровень плазменного фактора от 1 до 5%, проявляется еще в дошкольном возрасте, могут возникать кровоизлияния в суставы и мышцы. Несколько раз в год могут возникать обострения.
  • Тяжелая степень возникает, если уровень недостающего плазменного фактора составляет менее 1%. Патология проявляется с момента рождения, появлением кефалогематом, длительного кровотечения из пуповины.

Гемофилия у женщин

Обычно патологии подвержены мужчины, а женщины выступают как носительницы и способны передавать ее через больных сыновей или дочерей-носительниц.

За всю историю заболевания в мире было зарегистрировано около 60 случаев гемофилии, А и В типа у женщин, поэтому очень трудно охарактеризовать клиническую картину заболевания.

У женщин патология проявляется только в том случае, если их родителями являются отец больной гемофилией и мать-носительница гена. Такие родители могут получить следующее потомство:

  • дочь-носителя;
  • дочь больную гемофилией;
  • здорового сына;
  • больного сына.

У женщин патология протекает в любой из форм тяжести, однако чаще всего в легкой, поэтому таких женщин часто называют симптоматическими носителями. Это значит, что кроме гена-носителя у женщины иногда проявляется характерная симптоматика.

В медицине не описано протекание менструальных кровотечений у женщин с гемофилией, однако врачи всегда опасаются повышенного риска кровотечения у подобных пациенток. Особенно это опасно во время родов как естественных, так и путем кесарево сечения.

Гемофилия у мужчин

Заболевание является опасностью именно для мужчин, так же больные мужчины могут передавать измененную Х хромосому дочерям, что делает их носителем патологии. Иногда возникает спонтанная форма патологии, в этом случае в анамнезе семьи не обнаруживается носителей гена гемофелии. Это объясняется мутацией гена в момент формирования родительской клетки. В дальнейшем этот ген превращает семью в носителей заболевания.

Интересно! Согласно статистике на каждые 5000 детей рождается 1 больной гемофилией, не зависимо от расы или социального происхождения.Патология может проявиться как в момент рождения, так и в течение первого года жизни. В школьном возрасте симптомы становятся более заметными из-за разнообразных травм. Это приводит к поражениям суставов, которые отекают и становятся болезненными. В том случае если заболевание прогрессирует, то к 25 годам юноша может стать инвалидом.

У мужчин патологии протекает в любой из форм сложности, чаще всего средней и сложной, поэтому они всегда нуждаются в соответствующей терапии.

Важно! Современная медицина еще не нашла способ для устранения причины гемофилии, так как она запрограммирована в ДНК человека.

Что нужно знать при планировании беременности

Самым страшным для женщины-носителя гемофилии является тот факт, что оставаясь здоровой, она передает смертельную болезнь своим сыновьям, дочери становятся носителями. Прервать подобную цепочку можно только при проведении грамотной планировании беременности с помощью врачей-генетиков.

Способы зачатия

Так как при естественном способе зачатия нельзя предупредить рождения ребенка с гемофилией, то можно обратиться за помощью к методам искусственного оплодотворения.

Во время процедуры ЭКО оплодотворение происходит вне организма и впоследствии эмбрионы переносятся в полость матки. Для того чтобы избежать рождения больных гемофилией детей перед внедрением эмбриона проводится дополнительная диагностика. Благодаря современным технологиям исследуется зародыш, состоящий всего из 4−8 клеток, на возможность наличия генетических заболеваний, одной из которых и является гемофилия, так же это позволяет определить пол ребенка. В случае обнаружения патологического гена у зародыша, родители могут принять решение о его «выбраковке».

Методы пренатальной диагностики

Парам, в анамнезе которых имеется гемофилия, гинекологом всегда предлагается провести преимплантационную или пренатальную диагностику. Во время беременности женщине с риском рождения ребенка больного гемофилией на 10−12 неделе проводится генетический анализ хориальных ворсин, либо же не позднее 15 недели необходимо проведение пункции околоплодных вод для определения пола ребёнка. На 18 недели возможно проведение определения уровня свертываемости крови плода.

Несмотря на довольно широкий спектр диагностических процедур, точно спрогнозировать наличие у ребенка патологии практически невозможно.

При лечении бесплодия: как проводится стимуляция овуляции, и помогает ли это забеременеть.

О проявлениях симптомов и лечении кисты яичника у женщин расскажет наша статья.

Как проходят роды при гемофилии

Если у женщины была диагностирована гемофилия, то она находится под постоянным контролем врача и обязана принимать препараты с фактором свертывания крови. Во время родов обязательно присутствует врач-гематолог, и женщине вводятся дополнительные препараты свертываемости крови, иногда применяется медплазмаферез, для активизации свертываемости крови.

Для плода наследующего гемофилию период беременности опасности практически не представляет, единственный риск — внутриутробное кровотечение матери. При таких родах обязательно присутствие детского гематолога и реаниматолога, так же необходим запас крови. Риски в родах так же низки. Если роды не сложные, то травмы у малыша с тяжёлой гемофилией встречаются крайне редко, в редких случаях у ребенка могут развиться кефалогематомы и скрытые кровотечения.

Важно! После рождения у мальчика необходимо провести забор пуповинной крови для определения 8 либо 9 фактора для дальнейшего лечения ребёнка. Если данная диагностика не была проведена, то постановка диагноза может затянуться на несколько месяцев.

Лечение и профилактика

Несмотря на все современные достижения медицины, патология является неизлечимой, однако необходим постоянный контроль, для чего проводятся регулярные инъекции недостающего фактора свертываемости крови. Иногда у больных в организме дополнительно вырабатываются антитела к замещающим белкам, из-за чего доза фактора увеличивается или применяется фактор 8 выработанный из крови свиньи.

Как правило, при грамотной терапии люди с гемофилией живут столько же, сколько и здоровые люди

При данной патологии категорически запрещены внутримышечные, подкожные и внутрикожные инъекции, все лекарства вводятся внутривенно или перорально.

При незначительных наружных травмах, сопровождающихся кровотечениями, необходимо использование гемостатической губки и обработки раны тромбином.

Профилактика патологии предусматривает регулярное посещение врача -гематолога и проведение консультаций у семейных пар в анамнезе которых есть гемофилия.

Больным с гемофилией рекомендуется диета богатая витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Что нужно знать о заболевании, в деталях на видео:

Гемофилия. Справка

Гемофилия В (болезнь Кристмаса) связана с недостатком плазменного тромбопластинового компонента (ПТК), или фактора Кристмаса — IX фактора, на ее долю приходится до 13% всех разновидностей этого заболевания.

Гемофилия С происходит от недостаточности предшественника тромбопластина (ППТ) — XI фактора, ее частота не превышает 1-2%. Остальные 0,5% случаев гемофилии связаны с дефицитом других плазменных факторов свертывания крови: V фактора (парагемофидия или гипопроакцелеринемия), VII фактора (гипопроконвертинемия), Х фактора (болезнь Стюарта — Прауэр). Эти заболевания, как и гемофилия С, не являются истинными гемофилиями.

При истинных гемофилиях А и В наблюдается рецессивный, сцепленный с полом тип наследования. Ввиду того, что гены фактора VII/IX располагаются на X-хромосоме, гемофилией страдают только мужчины, женщины — дочери больных гемофилией мужчин, являются носителями. Вероятность того, что их сыновья будут больными гемофилией, а дочери — носителями, составляет 50%. Возможно также возникновение заболевания при спонтанной мутации (поломке) гена, которые отмечаются в семьях, ранее не имевших указаний на наличие гемофилии.

Наиболее характерным и специфическим симптомом при гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы — гемартрозы. Отмечаются частые внутримышечные и забрюшинные гематомы (ограниченное скопление крови при закрытых и открытых повреждениях органов и тканей с разрывом (ранением) сосудов), длительные кровотечения при травмах, удалении зубов, операциях. Реже отмечаются кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, гематурия (медицинский термин, обозначающий наличие крови в моче сверх величин, составляющих физиологическую норму), внутричерепные геморрагии (истечение крови из сосудов при нарушении целостности, проницаемости их стенок).

В первые годы жизни часто бывают кровотечения из слизистых оболочек полости рта, носовые кровотечения, синяки на коже. Более тяжелое течение геморрагического диатеза отмечается в периоды или вскоре после перенесенных инфекционных заболеваний. Наиболее вероятным пусковым механизмом кровотечения на фоне инфекции является нарушение проницаемости сосудов. Вследствие этого появляются самопроизвольные кровотечения диапедозного типа (т.е. возникшие без нарушения целости сосудистой стенки).

Гемартрозы крупных суставов появляются тем раньше, чем тяжелее форма гемофилии. Из общего числа кровоизлияний гемартрозы составляют 70-80%, гематомы — 10-20%, кровоизлияния в центральную нервную систему — менее 5 %, гематурия — 14-20%, желудочно-кишечные кровотечения — около 8%.

Тяжесть клинического течения заболевания зависит от уровня активности фактора VIII или IX, что позволяет классифицировать заболевание следующим образом:

Тяжелая форма — уровень фактора до 1%. Геморрагический синдром проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется частыми посттравматическими и спонтанными кровоизлияниями в суставы, мышцы, внутренние органы. У некоторых больных сразу после рождения отмечают кефалогематому (один из видов родовой травмы, кровоизлияние между наружной поверхностью костей черепа и покрывающей их надкостницей), мелену (черный полужидкий стул с характерным неприятным запахом, образующийся из крови под влиянием содержимого желудка и кишечника), длительное кровотечение из пуповины. В последующем — продолжительные отсроченные кровотечения при прорезывании и смене молочных зубов.

Среднетяжелая форма ‑ уровень фактора от 1 до 5%. Характеризуется проявлением болезни в дошкольном возрасте (4-6 лет) и позже, с умеренно выраженным геморрагическим синдромом, с кровоизлияниями в суставы, мышцы, гематурией. Все перечисленные симптомы наблюдаются значительно реже, чем при тяжелой форме. Обострения геморрагического диатеза отмечаются от 2 до 3 раз в год.

Легкая форма — уровень фактора более 5%. Отличается редкими и менее интенсивными кровотечениями. Клиническая симптоматика проявляется в школьном возрасте, после травмы или операции.

Гемофилия относится к весьма опасным заболеваниям. Прогноз в отношении выздоровления неблагоприятный и зависит от тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии.

Организация оказания помощи больным гемофилией осуществляется врачами-гематологами. Амбулаторно-поликлиническая помощь включает выявление, диагностику, лечение и последующее диспансерное наблюдение пациентов.

Важнейшее профилактическое мероприятие — медико-генетическое консультирование вступающих в брак. При браке больного гемофилией и женщины-носителя гемофилии детей иметь не рекомендуют. У здоровой женщины, состоящей в браке с больным гемофилией, на 14-16-й неделе беременности устанавливается пол плода. Если будущий ребенок — девочка, то матери рекомендуют прервать беременность, поскольку существует опасность распространения гемофилии через женщину-носителя. При браке здорового мужчины и женщины-носителя детей иметь не рекомендуют в связи с вероятностью рождения мужчины, больного гемофилией или женщины-носителя. Выявление женщин-носителей возможно при определении у них в крови VIII или IX факторов количественным биохимическим методом.

Внутривенное введение факторов свертывания крови VIII или IX осуществляется в амбулаторно-поликлинических учреждениях медицинскими работниками, специалистами скорой помощи, а в домашних условиях самим пациентом или иными лицами после обучения больного и его родителей (законных представителей).

Больные гемофилией относятся к группам риска по гепатиту и СПИДу (ВИЧ), поскольку для их лечения широко применяются препараты, приготовленные из донорской крови.


Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *