Рак это наследственное

Рак это наследственное

Семейная предрасположенность к раку: передается ли он по наследству?

Большинство людей, столкнувшихся с таким заболеванием, как злокачественное новообразование, волнует вопрос – передается ли рак по наследству, или же для опухоли несвойственны подобные действия.

Проведенные специалистами исследования не дают однозначного ответа на вопрос. Однако, имеется информация о том, что наследственность играет важную роль в передаче предрасположенности к раку. Под воздействием негативных внутренних, а также внешних факторов она реализуется – формируется очаг новообразования в одном из органов.

Влияние предрасположенности

Для понимания того, может ли такое заболевание как рак передаваться родственникам, необходимо владеть всей полнотой информации о человеке. Огромное значение придается тщательному сбору анамнеза:

  • индивидуальному – были ли ранее опухоли;
  • семейному – передаваемые из поколения в поколение формы рака;
  • профессиональному – хроническое токсическое воздействие на орган, провоцирующее рак;
  • соматическому – имеющиеся патологии, способные подтолкнуть появление опухоли.

Тревожными сигналами будут служить присутствие в семье неоднократных случаев возникновения рака у лиц младше 50–55 лет, а также диагностирование новообразований у одного или сразу нескольких родственников.

Подобные факты вовсе не означают, что опухоль сформируется у конкретного человека. Однако, ему обязательно необходимо помнить о своей предрасположенности к раку и ежегодно проходить полный медицинский профилактический осмотр.

Еще одним фактором предрасположенности к опухолям можно назвать имеющиеся у человека хронические патологии. Они ослабляют защитные силы, создают фон для появления раковых клеток. Особенно это касается, так называемых, предраковых образований – кист, гемангиом. Их присутствие требует пристального внимания со стороны врачей, проведения дополнительных обследований, соблюдение определенных ограничений.

Генетическая предрасположенность к раку

Современным эффективным методом определения наследования рака, безусловно, является молекулярно-генетические обследования. Ведь, как стало известно не столь давно – в каждой клеточке человеческого организма имеется вся полнота информации об организме в целом и об опухолях в нем, в частности.

Так, сбой, произошедший в одном участке цепочки генов, будет запоминаться, и предаваться далее потомкам. Особенно если подобный дефект становится первопричиной формирования опухоли злокачественного течения.

Специалистами на сегодняшний момент уже установлено множество генетических маркеров предрасположенности к раку. Поэтому с их помощью можно выявить гены-мутанты и узнать, каковы шансы конкретного человека заболеть злокачественным новообразованием.

Осведомленность в вопросе о раке играет огромную роль в профилактике онкопроцесса – вовремя выявлять первичную опухоль, начинать полноценное лечение, принимать меры по предупреждению передачи «бракованных» генов последующим поколениям семьи. К примеру, существуют следующие варианты унаследовать ген рака:

  • только определенный участок цепочки генотипа, отвечающий за кодировку той или иной формы новообразования;
  • участок, повышающий риск формирования опухоли;
  • несколько поврежденных участков, способствующих формированию рака в совокупности.

Помимо семейной предрасположенности, к генетическим рискам появления рака следует отнести принадлежность человека к определенной этнической подгруппе. Так, опухоли молочной железы чаще диагностируются у еврейской популяции Восточной Европы.

Кто в группе риска по раку

Передающийся от поколения к поколению фактор риска появления злокачественного новообразования далеко не всегда означает, что опухоль непременно разовьется. К примеру, по мужской линии и отец, и дедушка умерли от рака предстательной железы. Тогда как наследник мужского пола долгие годы проживает без всяких признаков формирования опухоли в простате или ином органе.

Случаются и иные ситуации – человек даже не подозревает о том, что в его организме произошел сбой и сформировался очаг рака. Ведь никто из его ближайших родственников ранее не болел новообразованиями. В этом случае необходимо более внимательно изучить семейное древо с обеих сторон – и по мужской, и по женской линии. Поврежденный наследственный ген, обусловливающий появление опухоли, может скрываться в глубине столетий.

Чтобы своевременно узнавать о риске появления рака, необходимо знать о том, у кого он диагностируется чаще всего:

  • людей, чьи близкие на протяжении нескольких поколений умирали от той или иной формы рака;
  • детей, чьи родители до момента зачатия перенесли лечение от опухоли;
  • людей, трудовая деятельность которых взаимосвязана с воздействием радиации, химических либо токсических веществ;
  • лиц, у которых в генотипе выявлено присутствие одного либо нескольких мутированных участков, обусловливающих появление рака.

Недаром существует поговорка о том, что кто владеет информацией, тот владеет миром. В отношении злокачественной опухоли она актуальна, как никогда. Чтобы смочь помочь самому себе, необходимо узнать о своих предках, раке у них, и о самом себе как можно больше.

Провоцирующие факторы рака

Даже у того, кто унаследовал поврежденный ген, несущий ответственность за высокий риск формирования опухоли, всегда имеется шанс на то, что раковый очаг не возникнет. Этому способствует крепкий иммунитет и отсутствие провоцирующих факторов, способных подтолкнуть появление рака.

Онкологи указывают на такие «агрессивные» факторы, как:

  • крайне негативная экологическая обстановка – свойственно крупным мегаполисам, городам «миллионникам», где заболеваемость раком крайне высока;
  • многолетнее воздействие вредных, токсичных веществ – работа на вредных производствах угрожает появлением опухоли;
  • поражение такими инфекциями, как, к примеру, вирус папилломы человека – частый провокатор рака;
  • состояние иммунодефицита – из-за присутствия тяжелых соматических патологий, инфицирования ВИЧ;
  • тяжелые хронические стрессовые ситуации – снижают иммунитет и провоцируют опухоли;
  • индивидуальные отрицательные привычки – злоупотребление алкогольной, табачной, наркотической продукцией зачастую являются платформой для опухолей.

Все вышеперечисленное в совокупности или же по отдельности негативно сказывается на защитных барьерах человеческого организма. Истощенная иммунная система перестает справляться со своими обязанностями и допускает формирование опухоли.

Какие формы рака чаще наследуют женщины

Медицинская статистика свидетельствует о том, что у представительниц прекрасной части населения до 80% рака приходится на поражение органов репродуктивной системы.

Многочисленные исследования убедительно доказали наследственную предрасположенность к опухоли молочной железы, а также матки и яичников. Риск значительно возрастает, если в семье уже наблюдались случаи диагностирования опухолей в этих органах – у матери, сестры, бабушки. Особенно если рак появлялся в раннем возрасте – до достижения 50–55 лет.

Узнать о возможности формирования рака можно, если своевременно провести генетическое исследование. За развитие злокачественной опухоли в молочной железе отвечают участки генной цепочки BRCA1, а также BRCA2. Их мутация повышает вероятность возникновения опухоли до 80–90%.

Однако, выявление сбоя в указанном участке гена вовсе не подразумевает окончательный приговор. Это лишь указывает, что рак способен возникнуть в определенный промежуток жизни женщины. У нее имеется возможность провести профилактические мероприятия по предупреждению рака, или же выявить его на самом раннем этапе формирования. А соответствующее комплексное лечение – победить опухоль и выздороветь.

Мужские формы рака

Если у женщин на первое место выходит рак репродуктивных органов, то для представителей сильной части население – это новообразование легких и толстого кишечника. Безусловно, опухоли простаты и яичек также занимают значительную часть в общем объеме очагов рака у мужчин.

Унаследовать все вышеперечисленные формы рака могут лица, в чьих семьях новообразования и предшествующие им состояния передаются именно по мужской линии:

  • аденоматозный полипоз кишечника;
  • саркоидоз легких;
  • гиперплазия предстательной железы.

В ранней диагностике опухолей играет важную роль исследование крови на онкомаркеры, а также генетические отклонения. Особенно в участках EGFR, KRS, ALK. Снизить риск формирования опухоли помогает стремление человека к здоровому образу жизни, отказ от курения, алкогольной продукции, сбалансированное питание.

Знание своего семейного древа и истории каждого родственника, особенно имеющегося у них рака, помогает «вооружиться» против грозной своими осложнениями болезни. Если, к примеру, у отца или дедушки был диагностирован рак простаты, либо легких, необходим особенно тщательно следить за собственным здоровьем.

Специалистами рекомендуются различные профилактические мероприятия по предупреждению появления опухоли. В ряде случаев целесообразнее удалить орган-мишень – если информация от выполненных диагностических обследований не позволяет дать однозначного ответа об отсутствии опухоли в нем.

В каждом случае судить о том, передается рак или же нет, онколог будет решать в индивидуальном порядке. Даже при обнаружении мутации в генах риск новообразования можно значительно снизить – пересмотреть свой образ жизни, отказаться от вредных привычек, укрепить иммунитет, заняться каким-либо видом спорта, скорректировать рацион. Каждый человек сам творец своего здоровья. Ежедневная забота о нем складывается из множества мелких и крупных мероприятий, неуклонного следования рекомендаций врача, настроенности на победу над раком.

Разновидности и причины развития детской онкологии

Согласно научным исследованиям, детская онкология — достаточно часто встречающаяся проблема. И по статистике мальчики заболевают в 2,5 раза чаще, чем девочки.

Хотя при некоторых разновидностях частота проявления онкозаболеваний между полами примерно одинакова и в среднем составляет 1 заболевший на 10000 здоровых малышей.

Теории возникновения онкологии в детском возрасте

И, хотя детский рак изучается достаточно активно в наше время, с точностью никто не может сказать о причинах его возникновения. На данный момент существуют две основные гипотезы происхождения недуга.

Первая – вирусная – базируется на том, что вирус, попадая в организм, настолько изменяет процесс деления клеток и активирует их скрытую мутагенную способность, что становится невозможной остановка этой реакции, и организм продолжает воспроизводить «нездоровые» клетки вновь и вновь.

При этом иммунитет не распознает их как чужеродные, так как по своей природе они являются изначально нормальными клетками, а значит, и не убивает их, что позволяет усугубляться этому состоянию.

Вторая – химическая – свидетельствует в пользу влияния окружающих факторов на нашу внутреннюю среду и способность их вызывать мутационные процессы.

Причины возникновения рака у эмбриона и новорожденных

Нельзя сказать достоверно, что тот или иной фактор вызвал онкологию, но можно попытаться понять, каковы же причины рака у детей. Большинство ученых придерживаются мнения, что детская онкология в большинстве случаев – генетическая предрасположенность.

При этом не стоит думать, что раковые частицы передаются по наследству. Если у вас и ваших предков был установлен подобный диагноз, совсем не обязательно, что и у вашего ребенка он тоже будет. Так, какой-то совсем небольшой ген или его участок может нести в себе фактор, который впоследствии спровоцирует аномальное деление клеток. Но вот проявится он или нет – неизвестно.

Также нельзя упускать из виду и окружающие нас условия жизни. Даже в состоянии эмбриона очень важно, какой образ жизни ведут родители.

Если они курят, чрезмерно много употребляют спиртные напитки, принимают наркотические вещества, не соблюдают правильный режим питания, проживают в загрязненном радиацией и выхлопными газами микрорайоне, будущая мать не следит за приемом дополнительных витаминов и микроэлементов, необходимых плоду, то все это может сказаться в будущем. Родившийся в таких условиях младенец уже находится в группе риска.

Причины возникновения заболеваний у детей старшего возраста

Факторы риска в раннем возрасте:

  1. Пассивное курение – не следует давать волю такой своей вредной привычке при крохе. Это не только может в дальнейшем стать причиной мутации, но и просто будет ослаблять его организм с каждым разом все сильнее.
  2. Нерациональное питание.
  3. Частый прием медикаментов, их использование без контроля врача.
  4. Проживание в зоне с повышенным уровнем радиации; частые облучения вследствие медицинского вмешательства.
  5. Запыленность и загазованность воздуха.
  6. Перенесение вирусных инфекций чаще положенного. Если вирусы легко приживаются в организме, это говорит о слабой иммунной защите и, возможно, о нарушении работы кроветворных органов, в силу чего не вырабатываются защитные лимфоциты.
  7. Подверженность солнечному облучению более восьми часов в сутки (чаще всего в странах с жарким климатом при постоянном нахождении на улице).
  8. Неблагоприятный психологический фон (будь то умственная нагрузка или проблемы в социуме).

Как видите, спектр таких факторов довольно широкий.

Виды и периоды возникновения онкологии

Рак у детей может возникнуть в абсолютно любом возрасте, но при этом он будет иметь свои особенности происхождения и течения в зависимости от того, когда именно произошла мутация. Выделяют три периода образования раковых клеток:

  • Эмбриональный. Процесс мутации происходит еще в утробе вследствие несоблюдения здорового образа жизни матерью. Иногда опухолевые клетки могут передаваться через плаценту.
  • Ювенильный. Образование мутаций начинается в здоровых или частично поврежденных клетках. Рак мозга у детей чаще всего встречается у дошкольников и подростков.
  • Опухоли взрослого типа. Встречаются достаточно редко. Затрагивают, в основном, ткани.

Онкология у детей может быть классифицирована и по частоте встречаемости того или иного вида болезни. Отмечено, что лейкемии – наиболее частый недуг у малышей, на их долю приходится около 70% всех случаев. Второе место занимает рак головного мозга у детей, а также поражение центральной нервной системы. На третьем месте болезни кожи и половых органов.

Как заподозрить заболевание

К сожалению, дети с онкологическими заболеваниями поступают к специалисту в данной области крайне поздно. На первой стадии — не более 10% больных. Малыши, которым поставлен диагноз на этой стадии, излечиваются в большинстве своем. Значительный плюс – это использование щадящих детский организм медикаментов.

Но все остальные заболевшие обнаруживаются значительно позже, на 2-3 стадии, когда признаки рака становятся более заметными. На четвертом этапе болезнь вылечить куда труднее.

Симптомы рака у детей появляются очень поздно. Это коварное заболевание всегда маскируется под другие недуги (ОРЗ, грипп, ангины и т. п.). Распознать первые звоночки непросто.

Если у вашего ребенка нет видимых симптомов какого-то конкретного заболевания, а он при этом продолжает нервничать, быть плаксивым, жаловаться на боль или недомогание, следует немедленно обратиться к педиатру для установления причин.

Общими симптомами рака у детей могут стать:

  • вялость;
  • быстрая утомляемость;
  • увеличение случаев респираторных заболеваний;
  • бледность кожных покровов;
  • нестабильные и ничем не спровоцированные подъемы температуры тела;
  • воспаление лимфатических узлов;
  • апатия;
  • изменения психологического состояния;
  • ухудшение аппетита и быстрая потеря веса.

Виды онкологических заболеваний

Рассмотрим некоторые онкологические заболевания у детей более детально.

Лейкоз

Сопровождается появлением злокачественных новообразований в системе крови, долгое время протекает бессимптомно. Начальные признаки зачастую неявные, и на них не обращают внимания.

Если вы заметили, что продолжительное время у вашего крохи держится температура, он слаб и вял, появилась бледность, потеря аппетита, похудение, он быстро устает и при малейшей нагрузке появляется одышка, координация в пространстве и зрение стали быстро ухудшаться, а лимфатические узлы постоянно воспалены при отсутствии инфекционных заболеваний, то следует немедленно отправится на прием к онкологу.

Важным показателем лейкоза являются также частые и длительные кровотечения из-за плохой свертываемости. Проведя самый обычный общий анализ крови, онколог быстро определит причину.

Опухоли головного и спинного мозга

Опухоли головного и спинного мозга стоят на втором месте. Если опухоль затронула в голове не жизненно важные центры, то ее трудно заметить, она не вызывает жалоб до самых последних стадий. Но если она расположена в жизненно важных областях головного мозга и в стволе спинного, то тут же возникнут явные симптомы:

  • головокружения;
  • сильные боли (особенно по утрам, долго не уходящие);
  • утренняя рвота;
  • апатия;
  • замкнутость и неподвижность;
  • расстройства координации.

У младенцев отмечается трение головы и лица, плач и крики из-за того, что они не могут рассказать о своем дискомфорте. В более старшем возрасте могут отмечаться маниакальные наклонности.

Из внешних признаков заметны увеличение головы и сколиоз. При поражении спинного мозга боль усиливается в положении лежа и стихает во время сидения.

А место поражения становится нечувствительным. Иногда появляются судороги.

Лимфогранулематоз и лимфосаркома

Лимфогранулематоз и лимфосаркома – это поражения лимфатических узлов. При лимфогранулематозе наиболее поражаются шейные лимфатические узлы. Они безболезненны, кожа вокруг них не изменяется в цвете, основное отличие в том, что стихание и набухание постоянно чередуются, но само воспаление держится не менее месяца.

Лимфогранулематоз диагностируют в основном на третьей или четвертой стадии. Заболевают, в основном, дети в возрасте от 6 до 10 лет. При подозрении назначают пункцию из воспаленного узла и гистологическое исследование пунктата для подтверждения диагноза и установления степени заболевания.

Лимфосаркома поражает выборочно любой лимфатический узел или всю систему, поэтому отмечаются полные поражения брюшной области, грудной клетки или носоглотки. В зависимости от того, какая часть тела поражена, признаки маскируются под схожие болезни (брюшная – запоры, поносы, рвота как при кишечных инфекциях; грудная – кашель, температура, слабость как при простуде).

Опасность этого недуга заключается в том, что, если назначить прогревания (предположив ОРЗ), это только усугубит процесс и ускорит рост опухоли.

Нефробластома

Нефробластома, или злокачественное новообразование в почке, встречается довольно часто в возрасте до 3 лет. Она не дает знать о себе очень долго, и выявляют ее зачастую при профилактическом осмотре, либо в запущенной стадии, когда заметно увеличение в одной, реже в двух, сторонах живота. Ей сопутствует диарея и незначительное повышение температуры тела.

Нейробластома

Стоит сказать и о нейробластоме, так как это исключительно детский недуг. Поражает она малышей до пяти лет. Опухоль поражает нервную ткань, и ее излюбленным место обитания является брюшная полость. При этом затрагиваются кости, грудная клетка, органы малого таза.

Первыми признаками бывают хромота и слабость, а также боль в коленях. Вследствие снижения гемоглобина проявляется анемический вид кожи. Наблюдаются отеки лица и в области шеи, при затрагивании опухолью спинного мозга отмечается недержание мочи и стула. Нейробластома очень быстро дает метастазы в виде бугорков на голове, что и отмечают родители.

Ретинобластома

Ретинобластома затрагивает сетчатку глаза. Ее признаки очень характерно выражены. Глаз краснеет, чешется.

Наблюдается симптом «кошачьего глаза», так как опухоль выходит за хрусталик и становится видна через зрачок, напоминая белое пятно.

Может затрагиваться как один, так и оба глаза. В редких случаях все заканчивается полной потерей зрения.

Диагностика

Симптомы онкологии у детей выявить достаточно трудно. Злокачественные новообразования замечают случайно при диагностике другого заболевания либо при профилактических осмотрах.

Для подтверждения онкологии проводят ряд обследований и анализов:

  • общий клинический анализ крови и мочи;
  • УЗИ, КТ, МРТ;
  • рентген;
  • спинномозговая пункция;
  • биопсия пораженного участка.

Методика лечения

Зачастую лечение начинают на 2-3 стадии. Процесс выздоровления во многом ведь зависит от того, как быстро начата терапия. Больных всегда кладут в стационар, так как за их здоровьем ведется круглосуточный присмотр. Там проводится курс лучевой и химиотерапии.

В тяжелых случаях назначают хирургические операции. Исключение составляет нейробластома: сначала проводится операция и только потом назначают медикаментозное лечение для сдерживания роста раковых клеток.

При соблюдении всех мер процент полного выздоровления или наступления ремиссии составляет более 90%, а это очень хороший результат.

В наше время изобретены тысячи препаратов, сотни исследований и большинство недугов полностью излечиваются в 100% случаев. Но при этом задача всех родителей быть бдительными и при подозрении на онкологию немедленно обращаться к специалисту.

Профилактика

Профилактика рака у детей заключается в соблюдении правил здорового образа жизни, а также исключения родителями причин возникновения недуга, о которых было сказано вначале (условия окружающей среды, вредные привычки и т. д.).

Надеемся, теперь вы сможете распознать признаки онкологии у ребенка, особенности данной патологии детского возраста, а также поняли откуда берется рак.

Наследственный рак

Понятие «рак» объединяет более 100 различных заболеваний, основной характеристикой которых является неконтролируемое и ненормальное деление клеток. Скопление этих клеток образует патологическую ткань, называемую опухолью.

Некоторые формы рака, такие, например, как рак крови, не образуют опухолевую массу.

Опухоли бывают доброкачественные (нераковые) или злокачественные (раковые). Доброкачественные опухоли могут расти, но они не способны распространяться в отдаленные части организма и обычно не угрожают жизни пациента. Злокачественные опухоли в процессе своего роста проникают в окружающие органы и ткани и способны распространяться с током крови и лимфы в отдаленные части организма (метастазировать).

Некоторые разновидности злокачественных опухолей могут поражать лимфатические узлы. Лимфатические узлы в норме представляют собой крошечные структуры, имеющие форму фасолевого боба. Их основной функцией является фильтрация проходящего через них потока лимфы и её очищение, что имеет огромное значение в функционировании иммунной защиты организма.

Лимфатические узлы располагаются в виде скоплений в различных частях организма. Например, на шее, подмышечной и паховых областях. Злокачественные клетки, отделившиеся от опухоли, могут путешествовать по организму с током крови и лимфы, оседая в лимфоузлах и других органах и давая там начало новому опухолевому росту. Этот процесс и называется метастазированием.

Метастатическую опухоль называют по имени того органа, где она зародилась, например, если рак молочной железы распространился на ткань легкого, то его называют метастатическим раком молочной железы, а не раком легкого.

Злокачественные клетки могут зародиться в любом месте организма. Опухоль называют в зависимости от типа клеток, из которых она произошла. Например название «карцинома» носят все опухоли, образовавшиеся из клеток кожи или ткани, покрывающей поверхность внутренних органов и протоки желез. «Саркомы» берут начало из соединительной ткани, такой как мышечная, жировая, фиброзная, хрящевая или костная.

Статистика онкологических заболеваний

После заболеваний сердечно-сосудистой системы, рак является 2-ой по частоте причиной смерти в развитых странах. Средний показатель 5-летней выживаемости после установления диагноза «рак» (вне зависимости от локализации) в настоящее время составляет около 65%.

Наиболее часто встречающимися видами раковых опухолей, если не учитывать широко распространенные в пожилом возрасте базальноклеточный и сквамозный рак кожи, являются: рак молочной железы, простаты, легких и толстого кишечника.

Не смотря на то, что в различных странах частота встречаемости отдельных вариантов опухолей несколько отличается, но практически повсеместно в развитых странах рак легких, толстого кишечника, молочной и поджелудочной железы, а также рак простаты — 5 наиболее распространенных причин смерти от рака.

Рак легких остается лидирующей причиной смертности от рака, и большинство этих смертей вызвано курением. За последнее десятилетие смертность от рака легкого среди мужчин начала снижаться, но отмечается рост заболеваемости раком легкого среди женщин.

Факторы риска в онкологии

К «факторам риска» относят любые обстоятельства, которые повышают вероятность развития заболевания у определенного человека. Hекоторые факторы риска возможно контролировать, такие, например, как курение табака или определенные инфекции. Другие факторы риска, такие как возраст или принадлежность к определенной этнической группе, контролю не поддаются.

Хотя известно множество факторов риска, способных влиять на возникновение раковых заболеваний, для большинства из них пока не выяснено, может или нет тот или иной фактор вызывать заболевание самостоятельно или только в сочетании с другими факторами риска.

Повышенный риск развития рака

Понимание индивидуального риска развития рака очень важно. Те пациенты, в семьях которых были случаи заболеваемости или смерти от рака, особенно, в молодом возрасте, попадают в группу повышенного риска. Например, женщина, чья мать или сестра имели рак молочной железы, имеют удвоенный риск развития этой опухоли по сравнению с теми, в чьих семьях не было этого заболевания.

Те пациенты, в семьях которых отмечается повышенная заболеваемость раковыми опухолями, должны начинать регулярные скриниговые обследования в более молодом возрасте и проходить их чаще. Пациенты с установленным генетическим синдромом, передающимся в семье, могут пройти специальное генетическое тестирование, на основании которого будет определяться индивидуальный риск для каждого члена семьи.

Генетика рака

Древние греки верили, что причина рака заключается в избытке одной из жизненных влаг, которую они называли «черной желчью». Медицина XVII и XVIII-го веков видела причину развития рака в проникновении в организм паразитов.

Сегодня стало понятно значительно больше о взаимосвязи между возникновением рака и генетическими изменениями. Вирусы, ультрафиолетовое излучение, химические агенты и многое другое способно повреждать генетический материал человека, и, если при этом поражаются определенные гены, у человека может развиться рак. Для того, чтобы понимать, повреждение каких конкретных генов способно инициировать рак, и как это происходит, необходимо получить основу знаний о генах и генетике.

Гены

— это крошечное и компактно упакованное вещество, расположенное в самом центре любой живой клетки — в ее ядре.

Они являются функциональным и физическим носителем информации, которая передается от родителей к детям. Гены контролируют большинство процессов, которые происходят внутри организма. Некоторые гены отвечают за такие черты внешности, как цвет глаз или волос другие — за группу крови, но есть группа генов, отвечающая за развитие (вернее — неразвитие) рака. Некоторые гены несут функцию защиты от возникновения «раковых» мутаций.

Гены состоят из участков дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и расположены внутри особых телец, называемых «хромосомы», находящихся в каждой клетке организма.

Гены кодируют информацию о структуре белков. Белки выполняют в организме собственные специфические функции: некоторые способствуют росту и делению клеток, другие участвуют в защите от инфекций. Каждая клетка в теле человека содержит около 30 тысяч генов, и на основании каждого гена синтезируется свой белок, который имеет уникальную функцию.

Наследственная информация о заболеваниях в хромосомах

Гены и рак

При нормальной, слаженной работе гены поддерживают нормальное деление и рост клеток. Когда же в генах происходит повреждение — «мутация» — может развиться рак. Мутировавший ген является причиной того, что в клетке производится ненормальный, неправильно работающий белок. Этот ненормальный белок по своему действию может быть как полезен для клетки, так и индифферентен и даже опасен.

Возможно возникновение двух принципиальных типов мутаций генов.

  • Если мутация способна передаваться от одного из родителей к ребенку, то ее называют «герминогенной». Когда подобная мутация передается от родителей к ребенку, то она присутствует в каждой клетке организма этого ребенка, в том числе и в клетках репродуктивной системы — сперматозоидах или яйцеклетках. Так как подобная мутация содержится в клетках репродуктивной системы. То она передается из поколения в поколение. Герминогенные мутации отвечают за развитие менее 15% злокачественных опухолей. Такие случаи рака называют «семейными» (то есть, передающимися в семьях) формами рака.
  • Большинство случаев злокачественных опухолей развиваются вследствие целой серии генетических мутаций, которые происходят на протяжении жизни отдельного человека. Такие мутации называют «приобретенными», так как они не являются врожденными. Большинство приобретенных мутаций вызываются факторами окружающей среды, такими как воздействие токсинов или вызывающих рак агентов. Развивающийся в этих случаях рак носит название «спорадического». Большинство ученых придерживаются мнения, что для возникновения опухоли необходим целый ряд мутаций в нескольких генах в определенной группе клеток. Некоторые люди могут нести в своих клетках более высокое количество врожденных мутаций, чем другие. Таким образом, даже в равных условиях окружающей среды, при воздействии одинакового количества токсинов, некоторые люди имеют более высокий риск развития рака.

Гены-супрессоры опухоли и онкогены

Известны две главные разновидности генов, мутации в которых способны вызвать развитие рака — это «гены-супрессоры опухоли» и «онкогены».

Гены-супрессоры опухоли обладают защитными свойствами. В норме они лимитируют рост клеток путем контроля за количеством клеточных делений, за восстановлением поврежденных молекул ДНК и за своевременной клеточной гибелью. Если в структуре гена-супрессора опухоли происходит мутация (в результате врожденных причин, факторов внешней среды или в процессе старения), клетки получают возможность расти и делиться бесконтрольно и имогут со временем сформировать опухоль. Около 30 генов-супрессоров опухоли известно в орагнизме на сегодняшний день, среди них гены BRCA1, BRCA2, и p53. Известно, что около 50% всех злокачественных опухолей развиваются при участии поврежденного или полностью утерянного гена р53.

Онкогены являются мутировавшими версиями прото-онкогенов. В нормальных условиях прото-онкогены определяют количество циклов деления, которые может пережить здоровая клетка. Когда в этих генах происходит мутация, клетка получает способность быстро и неограниченно делиться, опухоль образуется по причине того, что ничто не ограничивает клеточный рост и деление. На сегодняшний день хорошо изучено уже несколько онкогенов, таких как «HER2/neu» и «ras».

В процессе развития злокачественной опухоли участвуют несколько генов

Для развития рака необходимо возникновение мутаций в нескольких генах одной клетки, что нарушает баланс клеточного роста и деления. Некоторые из этих мутаций могут являться наследственными и уже предсуществуют в клетке, другие же могут произойти в течении жизни человека. Разные гены могут непредсказуемо взаимодействовать друг с другом или и с факторами внешней среды, в итоге приводя к возникновению рака.

На основании современных знаний о путях возникновения опухолей разрабатываются новые подходы к борьбе с раком, целью которых является обратное развитие результатов мутаций в генах-супрессорах опухоли и онкогенах. Ежегодно происходит исследование новых генов, участвующих в процессе образования опухолей.

Медицинская история семьи

«Семейное древо» дает наглядную информацию о представителях разных поколений семьи и их родственных взаимоотношениях. Знание медицинской истории семьи способно помочь вашему семейному доктору понять, какие наследственные факторы риска угрожают вашей семье. Генетические исследования могут в некоторых случаях сделать возможным точное предсказание персонального риска развития опухоли, однако наряду с этим составление семейной медицинской истории может быть очень полезным для составления наиболее верного прогноза. Это происходит потому, что семейная медицинская история отражает более широкую картину, чем спектр изучаемых генов, так как на здоровье членов семьи влияют дополнительные факторы риска, такие как окружающая среда, поведенческие привычки и уровень культуры.

Для семей, в которых встречается повышенный уровень заболеваемости раковыми опухолями, изучение медицинской родословной может быть важным шагом по направлению к предупреждению и ранней диагностике заболевания. В идеальной ситуации, это могло бы снизить риск заболевания путем изменения привычек и стиля жизни индивидуума, который имеет негативный наследственный фактор. Например: отказ от курения, изменение житейских привычек в сторону здорового образа жизни, регулярные физические нагрузки и сбалансированное питание — все это имеет определенное профилактическое значение. Важно отметить, что даже наличие факторов риска (то есть любых факторов, повышающих риск заболеть) раковых опухолей не означает со 100%-ной вероятностью, что у данного индивидуума разовьется рак, это лишь означает, что он должен быть осведомлен о своем повышенном риске заболеть.

Будьте откровенными с членами своей семьи при обсуждении проблемы

Если Вам поставлен диагноз «рак», не стесняйтесь обсудить Вашу проблему с членами семьи, возможно, что это поможет им понять необходимость регулярных проверок здоровья, таких как маммография или колоноскопия в качестве стратегии по раннему выявлению и полному излечению заболевания. Поделитесь с вашей семьей информацией о лечении, препаратах, которые вы принимаете, именами и специальностью ваших лечащих врачей и клиники, в которой вы получаете лечение. В случае возникновения неотложной ситуации со здоровьем, эта информация может оказаться спасительной. В то же самое время, получение более подробных знаний о медицинской истории семьи, может быть полезно для вашего собственного лечения.

Как собирать медицинскую историю своей семьи?

Каким бы путем вы не шли, следует помнить, что наиболее информативна и полезна такая медицинская история, которая собрана максимально детально и тщательно. Важна информация не только о родителях и братьях-сестрах, но и история заболеваний детей, племянников, бабушек, дедушек, тетей и дядей. Для тех семей, в которых повышена заболеваемость раковыми опухолями, рекомендуется:

  • Собрать информацию по меньшей мере о 3-x поколениях родственников;
  • Тщательно проанализировать информацию о здоровье родственников как со стороны матери, так и со стороны отца, так как существуют генетические синдромы, которые наследуются как по женской, так и по мужской линии;
  • Указать в родословной информацию об этнической принадлежности по мужской и женской линии, так как некоторые генетические изменения более часто встречаются среди представителей определенных этнических групп;
  • Записать информацию о любых медицинских проблемах каждого родственника, так как даже те состояния, которые кажутся незначительными и не связанными с основным заболеванием, могут служить ключом к информации о наследственном заболевании и индивидуальном риске;
  • Для каждого родственника, у которого было выявлено злокачественное новообразование, необходимо указать:
    • дату рождения;
    • дату и причину смерти;
    • тип и локализацию опухоли, (если доступны медицинские документы, то крайне желательно приложить копию гистологического заключения);
    • возраст, в котором был установлен диагноз «рак»;
    • воздействие канцерогенов (например: курение, профессиональные или другие вредности, способные вызывать рак);
    • методы, которыми был установлен диагноз и способы лечения;
    • историю других медицинских проблем;
  • Проанализируйте свою семейную медицинскую историю

    Когда будет собрана вся доступная семейная медицинская информация, ее необходимо обсудить с личным врачом. На основании этой информации он сможет сделать выводы о наличие факторов риска тех или иных заболеваний, составить индивидуальный план проверок здоровья с учетом присущих конкретному пациенту факторов риска и дать рекомендации по необходимым изменениям образа жизни и привычек, которые будут направлены на предотвращение развития болезни.

    Также необходимо обсудить историю семейных болезней со своими детьми и другими родственниками, так как это может быть полезно для них в смысле понимания ответственности за свое здоровье и формирования образа жизни, способного предотвратить развитие заболевания.

    Генетическое обследование

    Дополнительно к выявлению поведенческих и профессиональных факторов риска, анализ семейной медицинской истории может свидетельствовать о необходимости проведения генетического тестирования, при котором проводится изучение генетических маркеров, свидетельствующих о повышенном риске того или иного заболевания, выявляются носители заболевания, проводится непосредственная диагностика или определяется вероятное течение болезни.

    В общих чертах, признаки, заставляющие заподозрить семейное носительство врожденного синдрома склонности к раковым заболеваниям, следующие:

    • Повторные случаи заболеваемости раком у близких родственников, особенно в нескольких поколениях. Один и тот же тип опухоли, возникающий у родственников;
    • Возникновение опухоли в необычно молодом возрасте (моложе 50 лет);
    • Случаи повторных злокачественных опухолей у одного и того же пациента;

    Семейная медицинская история, содержащая любой из этих признаков, может указывать на повышенный риск развития рака у членов данной семьи. Данную информацию необходимо обсудить со своим лечащим врачом, и на основании его советов принять решение о дальнейшей тактике по снижению индивидуального риска заболевания.

    ЗА и ПРОТИВ генетического тестирования

    Если бы вы сами и члены вашей семьи имели повышенный риск развития раковых опухолей, желали ли вы знать об этом? Сообщили ли бы другим членам семьи? Генетическое тестирование сегодня сделало возможным в определенных случаях идентифицировать тех потенциальных пациентов, которые находятся в группе риска развития рака, но принятие решения о прохождении этих тестов должно основываться на понимании проблемы. Результаты тестов могут нарушить душевное равновесие человека и вызвать негативные эмоции по отношению к собственному здоровью и здоровью семьи. Прежде чем решиться на прохождение генетического исследования, проконсультируйтесь с лечащим врачом, специалистом-генетиком и своими близкими. Вы должны быть уверены, что готовы правильно воспринять данную информацию.

    Гены, их мутации и генетические тесты

    Гены заключают в себе определенную информацию, которая передается от родителей к детям. Различные варианты генов, а также изменения их структуры, принято называть мутациями. Если подобная мутировавшая форма гена была получена ребенком от своих родителей, то речь идет о врожденной мутации. Не более 10% всех случаев рака является результатом врожденных мутаций. Только в редких случаях единичная мутация способна вызвать развитие рака. Однако некоторые определенные мутации способны повышать риск носителя заболеть раком. Генетические тесты способны измерить индивидуальный риск заболевания. Сегодня не существует анализа, который бы со 100% вероятностью предсказывал развитие злокачественной опухоли, но тесты могут выявить риск индивидуума, если он выше, чем в популяции в среднем.

    Доводы «ЗА» генетическое тестирование

    Люди решают пройти генетическое тестирование на склонность к развитию злокачественных опухолей по разным причинам, в зависимости от конкретной ситуации. Кто-то хочет понимать возможную причину уже развившегося заболевания, кто-то — риск развития рака в будущем или определить, является ли он носителем заболевания. Быть носителем заболевания означает, что человек имеет в своем геноме («носит») ген определенного заболевания при отсутствие признаков развития самой болезни, связанной с этим геном. Так как носители могут передавать дефектный ген своим детям, генетическое исследование может быть полезным для определения степени риска для планируемого потомства.

    Решение пройти исследование является индивидуальным, для принятия которого необходимо проконсультироваться со своей семьей и лечащим врачом.

    Основанием для прохождения генетического тестирования могут быть следующие соображения:

    • Результат тестирования может быть основанием для своевременного медицинского вмешательства. В некоторых случаях индивидуумы с генетической предрасположенностью могут получить возможность снизить свой риск развития болезни. Например, женщинам, являющимся носителями гена предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников (BRCA1 или BRCA2 рекомендуется проведение превентивной хирургической операции. Также, лицам с повышенным риском развития онкологических заболеваний, рекомендуется проходить более частные диагностические обследования, избегать специфических факторов риска или принимать профилактические лекарства.
    • Генетическое исследование может снизить степень тревоги. Если кто-либо имеет несколько родственников, заболевших раком, что может быть признаком наличия в семье генетической предрасположенности к злокачественным заболеваниям, то результат генетического тестирования способен снять обеспокоенность.
    • Вопросы, которые необходимо задать себе перед тем, как пройти тесты: перед тем, как решиться на генетическое исследование, вы должны быть абсолютно уверенным, что понимаете все риски, связанные с получением результата этих тестов и имеете достаточно оснований, для того, чтобы пройти это исследование. Также полезно подумать о том, что вы будете делать с результатами. Ниже перечислено несколько факторов, которые помогут вам принять решение:
      • Есть ли у меня семейная история раковых заболеваний или члены семьи, у которых опухоль развилась в относительно молодом возрасте?
      • Каково будет мое восприятие результатов тестирования? Кто поможет мне использовать эту информацию?
      • Изменит ли знание результата тестов мое медицинское сопровождение или медицинское сопровождение моей семьи?
      • Если генетическая предрасположенность будет обнаружена, какие шаги я готов предпринять, чтобы минимизировать мой персональный риск?
    • Дополнительные факторы, влияющие на принятие решения:
      • Генетические тесты имеют определенные ограничения и психологические последствия;
      • Результаты тестирования могут вызвать депрессию, тревогу или чувство вины.

    Если кто-то получает позитивный результат тестов, этот может вызвать тревогу или депрессию насчет вероятности развития рака. Некоторые люди начинают считать себя больными, даже в том случае, если опухоль не разовьется у них никогда. Если же кто-либо не является носителем мутантного варианта гена, в то время, как другие члены семьи являются ими, этот факт может вызывать у него чувство вины (так называемой «вины выжившего»).

    • Тестирование может служить причиной напряженности между членами семьи. В некоторых ситуациях, индивидуум может чувствовать ответственность за то, что члены его семьи оказались носителями неблагоприятной наследственности. что выяснилось благодаря его инициативе провести тестирование. Это может послужить причиной развития напряженных отношений в семье.
    • Тестирование может обеспечивать ложное чувство защищенности.

    Если результаты генетического тестирования человека оказываются негативными, это рне означает, что данный человек абсолютно защищен от развития рака. Это лишь означает, что его персональный риск не превышает средний риск развития рака в популяции.

    • Результаты тестирования могут оказаться неясными для интерпретации. Генотип конкретного индивидуума может нести уникальные мутации, которые еще не исследованы на предрасположенность к развитию раковых опухолей. Или, конкретный набор генов может содержать мутацию, которую невозможно определить при помощи доступных тестов. В любом случае, это делает невозможным определить риск развития раковой опухоли, и эта ситуация может послужить основанием для чувства тревожности и неуверенности.
    • Результаты тестов могут затрагивать вопросы персональной конфиденциальности. Заключение, хранящееся в личной медицинской карте пациента, может стать известно работодателю или страховой компании. Некоторые люди опасаются, что результаты генетических тестов могут послужить поводом для генетической дискриминации.
    • В настоящее время проведение генетических тестов и интерпретация их результатов является дорогостоящим и не оплачивается фондами ОМС или ДМС.

    Генетическое консультирование

    Представляет собой подробную информационную беседу, в процессе которой врач-генетик с углубленной подготовкой по онко-генетике помогает пациенту или членам семьи понять значение медицинской информации, рассказывает о доступных методах ранней диагностики, оптимальных протоколах наблюдения за здоровьем членов семьи, необходимых программах профилактики и методах лечения в случае развития заболевания.

    Обычно план беседы включает в себя:

    • Определение и обсуждение существующего риска. Подробное разъяснение значения обнаруженной генетической предрасположенности. Информирование о доступных методах исследования и помощь семье в осуществлении собственного выбора;
    • Обсуждение существующих методов диагностики и лечения в случае развития опухоли. Обзор доступных способов раннего обнаружения опухоли или профилактического лечения;
    • Обсуждение пользы тестирования и рисков, которое оно таит в себе. Подробное разъяснение ограничений метода генетического тестирования, точности результатов анализов, и тех последствий, к которым может привести получение результатов тестирования;
    • Подписание информированного согласия. Повторение информации о возможностях диагностики и лечения вероятного заболевания. Уточнение степени понимания пациентом обсуждаемой информации;
    • Обсуждение с пациентов вопросов конфиденциальности генетических исследований;
    • Разъяснение возможных психологических и эмоциональных последствий прохождения тестирования. Помощь пациенту и семье в преодолении эмоциональных, психологических, медицинских и социальных трудностей, к возникновению которых могут привести знания о предрасположенности к развитию злокачественного заболевания.

    Какие вопросы следует задать специалисту по генетике рака?

    Беседа со специалистом по генетике рака включает в себя сбор информации о заболеваниях, которые встречались в вашей семье. На основании этой беседы будут сделаны выводы о вашем индивидуальном риске развития раковой опухоли и необходимости проведения специальных генетических тестов и онкологического скрининга. Планируя визит к специалисту-генетику необходимо собрать как можно больше информации о медицинской истории вашей семьи, так как это позволит извлечь максимальную пользу из вашей беседы.

    Какие данные могут быть полезны?

    • Во-первых, ваши медицинские записи, выписки, результаты инструментальных методов обследования. анализов и гистологических заключений, если когда-нибудь проводилась биопсия или операция;
    • Список членов вашей семьи с указанием возраста, заболеваний, для умерших — даты и причины смерти. В список следует включить родителей, братьев и сестер, детей, дядей и тетей, племянников, дедушек, бабушек, а также двоюродных сестер и братьев;
    • Информацию, относящуюся к разновидностям опухолей, которые встречались в вашей семье и возрасте членов семьи к моменту заболевания раком. Если доступны гистологические заключения. Они будут очень полезны.

    Какие вопросы следует обсудить во время консультации?

    • Вашу личную медицинскую историю и план скрининговой диагностики;
    • Семейную заболеваемость опухолями. Обычно составляется генеалогическое древо, включающее как минимум 3 поколения, на котором отмечается, у кого и в каком возрасте возникло заболевание;
    • Вероятность наследственного ракового синдрома в вашей семье;
    • Достоверность и ограничения генетического тестирования в Вашем случае;
    • Выбор наиболее информативной стратегии проведения генетического тестирования.

    После окончания консультации Вы получите письменное заключение относительно Вашего случая, копию этого заключения целесообразно передать лечащему врачу. Если в результате консультации станет очевидной необходимость проведения генетического тестирования, то после получения результатов понадобится повторный визит к специалисту-генетику.

    Генетическое тестирование

    Генетическое тестирование представляет собой анализ ДНК, РНК, хромосом человека и некоторых белков, которые позволяют предсказывать риск развития того или иного заболевания, определять носителей измененных генов, точно диагностировать заболевание или заранее предугадывать его прогноз. Современной генетике известно более 700 анализов на самые различные заболевания, среди которых рак молочной железы, яичников, толстого кишечника и других более редких вариантов опухолей. Каждый год в клиническую практику вводятся все новые и новые генетические тесты.

    Генетические исследования, направленные на выявление риска развития злокачественных опухолей, являются «предиктивными» (предсказательными) исследованиями, что означает, что результаты анализов могут помочь в определении вероятности развития определенной опухоли у того или иного пациента в течение его жизни. Однако, не каждый носитель опухоль-ассоциированного гена заболеет в течение своей жизни злокачественным заболеванием. Например, женщины-носительницы определенной мутации имеют риск заболеть раком молочной железы, равный 25%, в то время как 75% из них останутся здоровыми.

    Онколог в Москве рекомендует прохождение генетического тестирования только тем пациентам, кто имеет высокий риск носительства врожденной генетической мутации, определяющий риск развития злокачественной опухоли.

    Ниже перечислены факторы, которые позволят определить пациентов группы риска:

    • Наличие семейной истории ракового заболевания;
    • три или более родственников по одной линии болеют одной и той же или взаимосвязанными формами рака;
    • Раннее развитие заболевания. У двух или более родственников заболевание диагностировано в относительно раннем возрасте;
    • Множественные опухоли. Две или более опухоли, развившиеся у одного и того же члена семьи.

    Многие генетические тесты разрабатываются для идентификации тех мутаций, которые повышают риск развития рака, но не всегда доступны методы предотвращения развития опухоли, во многих случаях на основании генетического тестирования возможно лишь диагностировать опухоль как можно раньше. Поэтому прежде чем решиться на проведение генетических исследований, пациент должен полностью отдавать себе отчет, какой психологический груз может принести знание о повышенном онкологическом риске. Процедура обследования начинается с подписания «информированного согласия на проведение генетического тестирования», в котором разъясняется суть и специфика запланированного

На роду написано. Как избежать наследственного рака

Наш эксперт – член правления Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), руководитель отдела биологии опухолевого роста лаборатории м­олекулярной онкологии Ф­ГБУ «НМИЦ онкологии им. Н. Н. Петрова» Минздрава России, член-корреспондент РАН, доктор медицинских н­аук, профессор Евгений Имянитов.

Мир семимильными шагами двигается к персонифицированной медицине, где важнейшую роль будет играть изучение генетических факторов человека. Это знание поможет не только вылечивать, но и предотвращать страшные болезни, например рак.

«Ген Джоли»

Анджелина Джоли – не просто голливудская звезда, но и настоящий б­оец! Мать и тётя актрисы в относительно молодом возрасте погибли от так называемого наследственного опухолевого синдрома. И Анджелина со свойственной ей решительностью превентивно (то есть заранее) удалила себе молочные железы и яичники (органы – мишени для наследственного рака, высокий риск которого обнаружил её генетический анализ). Первой из публичных личностей она открыто призналась, что сделала операцию, чтобы спастись от ещё несуществующей, но без экстренных мер практически неотвратимой угрозы. Личный риск Джоли, по подсчётам врачей, составлял 87%. Так она создала важный прецедент, который наверняка поможет сохранить жизнь многим женщинам во всём мире! Без сахара и жира. Как питается Анджелина Джоли Подробнее

Это не случайность

Спорадический (то есть случайный) рак может возникнуть у любого. Главная причина болезни – генетические мутации в клетках. С годами в о­рганизме их накапливается критическое количество, поэтому развитие опухолей в пожилом возрасте – явление закономерное и почти неотвратимое. Как любят говорить онкологи, каждый человек доживёт до своего р­ака, если только раньше не погибнет от инфаркта или инсульта.

Но есть и наследственные формы болезни, поколениями поражающие людей из одной семьи. Путь к раку для носителей определённых мутаций в генах короче, чем у других людей. Если обычной клетке для превращения в раковую необходимо накопить 5–6 значимых мутаций, то при наследственном генном дефекте достаточно 4–5.

На долю наследственных опухолевых синдромов приходится лишь 5% среди всех онкологических заболеваний. Но риск стать жертвой страшной болезни для людей, которые носят в себе дефектный ген, не просто выше, чем у других, – он практически фатален. Например, риск заболеть раком молочной железы для обычной женщины составляет около 8–12%, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 – больше 60%.

Тревожные признаки

Причина наследственного рака – в полученной от родителей мутации какого-то одного гена, из-за которого опухоль развивается в конкретном органе. Причём наличие семейной истории в этом случае не так важно. Например, если брать самый частый из наслед­ственных синдромов рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ), то он может проявиться даже у женщины, в семье которой никто не страдал этим заболеванием. Ведь патогенную мутацию можно унаследовать и от отца.

У наследственного опухолевого синдрома есть чёткие клинические признаки:

  • Рак возникает в относительно м­олодом возрасте (примерно на 20–25 лет раньше, чем обычно).
  • Часто есть семейная история рака (опухоль одного вида у нескольких родственников или разные виды рака у одного родственника).
  • Сразу несколько опухолей в о­ргане (или новообразования в обоих парных органах: груди, почках).
  • Определённые гистологические и иммуногистохимические особенно­сти опухоли.

Вид наследственного рака

Вклад
в заболеваемость

Гены, мутация в которых повышает риск

Рак молочной железы

5–10%

BRCA1, BRCA2, CHEK2 и другие

Рак яичников

15%

BRCA1, BRCA2

Рак толстой кишки

1–3%

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Рак желудка

3%

CDH1, BRCA1, BRCA2

Рак поджелудочной железы

до 7%

BRCA2, PALB2

Рак предстательной железы

до 5%

Медуллярный рак щитовидной железы

до 30%

Приговор отменяется!

Говорят, «многия знания – многия печали». Но это не тот случай. Зная о своей предрасположенности к наследственному опухолевому синдрому, люди могут заранее подстелить соломку. Правда, единого метода, помогаю­щего уберечься от болезни, ещё нет. Для кого-то будут более эффективны регулярные профилактические обследования, для кого-то – превентивные операции. Всё зависит от органа.

Например, при угрозе наследственного рака молочной железы и яичников мероприятия по ранней диагностике (УЗИ, маммография, сдача онкомаркеров) не слишком эффективны. Доказано, что они не гарантируют своевременное выявление опухоли. А рак яичников и вовсе часто выявляется только на запущенных стадиях. Более того, целый ряд ново­образований склонен давать метастазы и на первой стадии, поэтому даже раннее выявление заболевания не всегда спасает от смерти. Особенно это характерно для некоторых наслед­ственных опухолевых синдромов. Так, при выявлении РМЖ на первой стадии шансы прожить 5 и более лет есть как минимум у 98% женщин, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 этот показатель всего 82%.

Поэтому наблюдательная тактика допустима только для очень молодых женщин (до 30–35 лет). До этого возраста им надо успеть родить детей, а затем профилактически удалить о­рганы-мишени. Эффективность таких операций для пациенток с наследственным РМЖ и РЯ считается твёрдо установленным фактом.

Наследственный медуллярный рак щитовидной железы относится к редким заболеваниям и вызывается пато­генными мутациями в онкогене RET. Выявление у ещё здорового человека такой мутации – веское о­снование, чтобы заранее удалить щ­итовидку. Установлено, что просто частые наблюдения не защитят человека от гибели, а своевременная операция практически полностью снижает риск заболевания. Утрата органа эффективно компенсируется заместительной гормонотерапией.

При угрозе наследственного рака т­олстой кишки регулярные наблюдения, наоборот, очень эффективны. И­сследования доказали, что, если д­елать колоноскопию каждые 1–2 г­ода, можно достоверно уменьшить риск смерти от этой болезни. Профилактические операции на здоровой т­олстой кишке обычно не проводятся. Как не удаляют и те органы, утрата которых ведёт к существенному снижению качества жизни. Поэтому органы ж­елудочно-кишечного тракта, части скелета, головной мозг хирурги, конечно, удалять не станут.

Важно

Одно из самых значимых достижений биомедицины последних лет – полногеномное секвенирование (NGS). Оно позволяет всего за несколько дней проанализировать ДНК любого человека. Благодаря ему наши знания о генетических патологиях многократно увеличатся уже в ближайшем будущем. Возможно, полногеномный анализ, который пока ещё слишком дорогое удовольствие (стоит тысячи долларов), в скором времени станет инструментом скрининга.

1. Делайте прививки!

Прививка от гепатита В (вызывает рак печени) и ВПЧ (причина рака шейки матки) может предотвратить 1,1 млн случаев рака в год.

2. Прогресс в онкогематологии

В конце ХХ века 60% детей, больных острым лейкозом, умирали, а сейчас в 90% случаев это заболевание излечивается полностью.

3. Не опускайте руки!

Сейчас в мире насчитывается около 28 млн человек, излечившихся от рака. Большинство из них – женщины, победившие рак груди.


Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *